Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Анализ мутаций, делеций и инсерций в гене CALR важен для диагностики миелопролиферативных заболеваний. Этот ген кодирует белок кальретикулин, и его изменения могут указывать на наличие патологий в крови.

Общая информация о гене CALR

• Ген CALR расположен на р плече 19-й хромосомы.
• Он кодирует многофункциональный белок, регулирующий гомеостаз ионов кальция.
• Мутации в этом гене могут приводить к активации моноцитов и бесконтрольному росту клеток.

Типы мутаций

Наиболее распространенные мутации:

• Тип 1: делеция 52 п.н. (p.L367fs * 46).
• Тип 2: вставка TTGTC 5 п.н. (p.K385fs * 47).

• Тип 1 встречается чаще, но тип 2 чаще ассоциируется с эссенциальной тромбоцитемией.

Методы исследования

• Используется полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени.
• Биоматериал: венозная кровь.
• Специальная подготовка к исследованию не требуется.

Цели исследования

• Подтверждение и дифференциальная диагностика миелопролиферативных заболеваний.
• Оценка эффективности цитостатической терапии и детекция минимальной остаточной болезни.
• Ранняя диагностика рецидива заболевания.

Интерпретация результатов

• Положительный результат указывает на наличие миелопролиферативного заболевания.
• В процессе химиотерапии положительный результат может означать наличие остаточного опухолевого клона.
• Отрицательный результат указывает на состояние ремиссии, а вновь обнаруженная мутация может сигнализировать о рецидиве.

Клиническое значение

• У пациентов с мутациями CALR наблюдаются более низкие уровни гемоглобина и лейкоцитов, но более высокие уровни тромбоцитов.
• Риск тромбоза у таких пациентов ниже по сравнению с пациентами с мутациями в гене JAK2.