Анализ мутаций в гене MPL

Анализ мутаций в гене MPL важен для диагностики миелопролиферативных заболеваний. Мутации в этом гене могут приводить к высоким уровням тромбоцитов и другим изменениям в кроветворении.

Общие сведения о гене MPL

• Ген MPL расположен на коротком плече хромосомы 1 (1p34.2) и кодирует рецептор тромбопоэтина.
• Этот рецептор играет ключевую роль в делении мегакариоцитов, которые производят тромбоциты.

Мутации в гене MPL

Мутации в гене MPL могут вызывать различные состояния, включая:

• Эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ)
• Первичный миелофиброз (ПМ)
• Врожденную амегакариоцитарную тромбоцитопению (CAMT)

Типы мутаций

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ):

• Связана с мутациями, заменяющими серин на аспарагин в позиции 505 (Ser505Asn) или триптофан на другую аминокислоту в позиции 515 (мутации W515).
• Приводит к постоянной активации рецептора, что вызывает перепроизводство тромбоцитов.

Первичный миелофиброз (ПМ):

• Также ассоциирован с мутациями W515, что приводит к фиброзу костного мозга и недостаточному производству клеток крови.

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT):

• Унаследована по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется низким количеством мегакариоцитов и тромбоцитов.

Методы исследования

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется для выявления мутаций в гене MPL.
• Биоматериалом для анализа служит венозная кровь, специальная подготовка не требуется.

Показания к исследованию

• Подозрение на миелопролиферативные заболевания.
• Отрицательный результат тестирования на мутации гена JAK2.
• Мониторинг состояния при химиотерапии или рецидиве заболевания.

Результаты анализа

• Референсные значения: мутация не обнаружена.
• При наличии мутаций могут наблюдаться высокий тромбоцитоз, нормальный уровень эритропоэтина и низкое содержание гемоглобина.