Кариотип с аберрациями

Кариотип с аберрациямиявляется важным инструментом в онкогематологии, позволяющим выявлять хромосомные изменения, которые могут быть связаны с различными заболеваниями, включая лейкозы и лимфопролиферативные расстройства.

Основные аспекты исследования кариотипа с аберрациями:

Назначение исследования:

• Первичная диагностика: Кариотип с аберрациями назначается для диагностики хронического лимфолейкоза и неходжкинских лимфом.
• Динамическое наблюдение: Используется для мониторинга изменений в кариотипе у пациентов с уже установленными диагнозами.
• Оценка мутагенного воздействия: При воздействии радиации и химических веществ для оценки вероятности развития мутаций.

Процесс выполнения исследования:

• Культивирование лимфоцитов: Лимфоциты из периферической крови культивируются в течение 72 часов с добавлением митогена для стимуляции деления клеток.
• Остановка деления клеток: Добавление колхицина останавливает деление клеток, позволяя зафиксировать их в метафазе.
• Окрашивание и предобработка: Хромосомы окрашиваются специальными красителями, а также проводятся ферментативные обработки для выявления патологических участков.

Интерпретация результатов:

• Результаты представлены в виде таблицы, где указана формула кариотипа и выявленные аберрации.
• Интерпретация проводится врачом-онкогематологом или генетиком с использованием Международной номенклатуры дифференциально сегментированных хромосом (ISCN, 2015).

Важность исследования:

Выявление хромосомных аберраций позволяет не только диагностировать заболевания, но и прогнозировать их течение, а также выбирать наиболее эффективные методы лечения. Это исследование является ключевым элементом в комплексной оценке состояния пациента и принятии клинических решений.