Top.Mail.Ru

Мутации в 12 экзоне гена JAK2 связаны с миелопролиферативными заболеваниями, такими как истинная полицитемия и идиопатический миелофиброз. Для их выявления используются качественные ПЦР-методы, которые позволяют диагностировать наличие мутаций и оценить состояние пациента.

Общие сведения о мутациях в JAK2

  • Мутации в 12 экзоне гена JAK2 встречаются у пациентов с миелопролиферативными заболеваниями.
  • Эти мутации могут быть связаны с патологической активацией клеток-предшественниц миелоидного ростка.

Цели исследования

  • Подтверждение и дифференциальная диагностика миелопролиферативных заболеваний.
  • Оценка эффективности терапии и ранняя диагностика рецидивов.

Подготовка к исследованию

  • Специальная подготовка не требуется.
  • Для анализа используется венозная кровь.

Результаты анализа

  • Наличие мутации в 12 экзоне JAK2 указывает на миелопролиферативное заболевание.
  • Положительный результат может свидетельствовать о наличии остаточного опухолевого клона, особенно после химиотерапии.

Кто назначает исследование?

  • Гематологи, онкологи и врачи общей практики могут назначать данное исследование.