Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Синдром ломкой Х хромосомы связан с увеличением числа повторов CGG в гене FMR1. Нормальное количество повторов составляет от 6 до 50, а при значениях более 200 развивается синдром, что может привести к умственной отсталости и расстройствам аутического спектра.