Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1

Спинальная амиотрофия (СМА) включает типы I, II, III и IV, и связана с делецией экзонов 7 и/или 8 в гене SMN1. Для диагностики доступны различные лабораторные тесты, которые определяют наличие этих делеций и их влияние на здоровье пациента.