Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова включает молекулярно-генетическое исследование мутаций гена ATP7B, что позволяет подтвердить диагноз. Анализ может выявить гомозиготные или гетерозиготные мутации, что важно для диагностики и последующего лечения.