Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели)

Генотипирование альфа-1 антитрипсина (AAT) включает выявление мутаций в гене SERPINA1, особенно аллелей S и Z, которые связаны с дефицитом этого белка. Эти мутации могут приводить к серьезным заболеваниям, таким как эмфизема и хроническая обструктивная болезнь легких.