Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия типа I, известная как болезнь Шарко-Мари-Тута, связана с дупликацией гена PMP22 на хромосоме 17. Эта дупликация является ключевым фактором в диагностике и патогенезе заболевания.

Патогенез и механизмы заболевания

Дупликация гена PMP22 приводит к избыточному синтезу белка, что вызывает увеличение числа слоев миелиновой оболочки.

Это, в свою очередь, приводит к образованию демиелинизированных участков, что нарушает нормальную передачу нервных импульсов.

Механизм демиелинизации до конца не изучен, но известно, что заболевание проявляется в первые две декады жизни, чаще всего между 10 и 20 годами.

Клинические проявления

Первые симптомы включают слабость в ногах, что приводит к изменениям походки.

В дальнейшем наблюдается атрофия мышц голеней и деформация стоп.

Позже могут быть затронуты мышцы кистей и предплечий, при этом сенсорные нарушения выражены менее заметно.

Проявления заболевания могут значительно варьироваться даже среди членов одной семьи.

Диагностика

Для подтверждения диагноза используется молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить дупликации или делеции гена PMP22.

Электронейромиография помогает оценить скорость проведения импульсов по нервам, что также важно для диагностики.

Рекомендуется обследовать близких родственников пациента для выявления возможных наследственных предрасположенностей.

Лечение и управление заболеванием

На данный момент специфического лечения для болезни Шарко-Мари-Тута не существует, однако реабилитационные мероприятия могут помочь улучшить качество жизни.

Физическая терапия и поддерживающие меры могут быть полезны для управления симптомами и замедления прогрессирования заболевания.