Определение числа копий генов SMN1, SMN2

Определение числа копий генов SMN1 и SMN2 является важным аспектом диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА). Количество копий гена SMN2 может варьироваться от 1 до 6, что влияет на проявление заболевания и его тяжесть.