Определение мутации 657del5 в гене NBS1

Мутация 657del5 в гене NBS1 представляет собой делецию, которая приводит к образованию дефектного белка, что нарушает восстановление ДНК. Эта мутация ассоциирована с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников, а также с наследственным синдромом хромосомных поломок.