Определение наиболее частых мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A) и мутации 657del5 в гене NBS1

Наиболее частыми мутациями в гене CHEK2 являются 1100delC и IVS2 +1G>A, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы. Мутация 657del5 в гене NBS1 также имеет клиническое значение, особенно в контексте колоректального рака и других онкологических заболеваний.