Органические кислоты в моче — скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)

Анализ на органические кислоты в моче является важным инструментом для раннего выявления наследственных заболеваний обмена веществ у новорожденных и детей до 3 лет. Он позволяет оценить состояние углеводного обмена, функционирование митохондрий и процессы окисления жирных кислот.

Скрининг на органические кислоты может выявить такие заболевания, как аминоацидопатии и органические ацидемии, которые могут проявляться различными симптомами. К ним относятся:

• Ухудшение состояния ребенка: Резкое ухудшение здоровья после периода нормального развития может быть признаком метаболических нарушений.
• Необычный запах: Появление специфического запаха от дыхания, тела или мочи может указывать на накопление определенных органических кислот или аминокислот.
• Неврологические нарушения: Развитие неврологических симптомов, таких как судороги, задержка развития или изменения в поведении, также может быть связано с наследственными метаболическими расстройствами.

Своевременное проведение анализа и интерпретация его результатов могут помочь в диагностике и начале лечения, что в свою очередь может значительно улучшить прогноз для ребенка.