Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» включает анализ множества генов, связанных с различными наследственными заболеваниями, такими как нарушения обмена углеводов и аминоацидопатии. Эти тесты помогают выявить генетические причины метаболических расстройств.

Состав панели

Включает анализ 566 генов, связанных с наследственными заболеваниями.

Охватывает широкий спектр расстройств обмена веществ, включая:

Нарушения обмена углеводов (например, болезни накопления гликогена).

Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия).

Органические ацидурии.

Процедура тестирования

Биоматериал: Кровь с ЭДТА (4 мл).

Срок выполнения: 91 день.