Полное секвенирование экзома

Полное секвенирование экзома — это метод генетического анализа, который позволяет расшифровать кодирующие участки ДНК, что может помочь в диагностике наследственных заболеваний. Для исследования обычно используется венозная кровь, и оно может быть назначено при различных клинических показаниях.

Метод исследования

Секвенирование нового поколения (NGS) используется для анализа экзома.

Позволяет выявить патогенные мутации, которые могут быть связаны с наследственными заболеваниями.

Биоматериал

Для анализа требуется венозная кровь, обычно 4 мл с добавлением ЭДТА.

Взятие крови осуществляется из вены, что является стандартной процедурой для генетических исследований.

Сроки и стоимость

Срок выполнения анализа может составлять до 101 дня.

Клинические показания

Исследование может быть назначено при подозрении на наследственные заболевания, а также для оценки риска развития различных патологий.

Полное секвенирование экзома позволяет анализировать как клинически значимые, так и менее известные мутации, что расширяет возможности диагностики.