Выявление мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A)

Мутации 1100delC и IVS2+1G>A в гене CHEK2 связаны с повышенным риском развития эстроген-позитивного рака молочной железы. Эти мутации влияют на функцию гена, что может привести к нарушению контроля клеточного цикла и увеличению вероятности онкологических заболеваний.